A Síndrome X Frágil (SXF), também conhecida como Síndrome Martin-Bell, é uma doença genética considerada a causa mais comum de retardo mental herdado, com uma incidência estimada em 1/4000 homens e 1/6000 mulheres.
Essa síndrome ocorre em virtude de uma mutação no gene FMR1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Os homens afetados por essa síndrome a apresentam em grau moderado; enquanto as mulheres a apresentam em grau leve, podendo ter o funcionamento mental normal.
A Síndrome X Frágil é mais frequente no homem, talvez porque ele possua apenas um cromossomo X. Portanto, sendo esse X defeituoso, não haverá outro X sadio para compensar, como ocorre na mulher, que tem dois cromossomos X.
As pessoas afetadas por essa síndrome apresentam algumas características físicas que podem se tornar mais evidentes após a puberdade, são elas:
- Face alongada;
- Orelhas grandes e em abano;
- Mandíbula proeminente;
- Testículos aumentados (macrorquidia).
Alguns indivíduos podem apresentar ainda algumas características, como:
- Hipotonia muscular;
- Comprometimento do tecido conjuntivo;
- Pés planos;
- Palato alto;
- Prolapso da válvula mitral;
- Prega palmar única;
- Estrabismo;
- Escoliose;
- Calosidade nas mãos (decorrente do hábito de morder as mãos);
A característica mais significativa de uma pessoa afetada por essa síndrome é o atraso no desenvolvimento, mas é importante lembrar que os graus de deficiência das crianças portadoras da Síndrome X Frágil são muito variados. Os indivíduos portadores dessa síndrome podem apresentar algumas características cognitivas, como:
- Excelente memória;
- Bom vocabulário;
- Habilidade para leitura;
- Facilidade na identificação de sinais gráficos e logotipos;
- Uso de jargões e frases de efeito;
- Seguem instruções ao “pé da letra”;
- Fala repetitiva;
- Podem dar importância a aspectos irrelevantes;
- Ecolalia (repetição de fonemas).
O dessa síndrome é feito através de exame citogenético (cariótipo). É importante lembrar que se for diagnosticada a Síndrome X Frágil, os outros membros da família também deverão se submeter ao exame.
O da Síndrome X Frágil consiste em terapias especiais e estratégias de ensino que ajudam as pessoas afetadas por essa síndrome a aumentarem o seu desempenho. Uma equipe multidisciplinar composta por fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, neurologistas, e outros profissionais, tanto da saúde como da educação, devem fazer o acompanhamento do indivíduo acometido por essa síndrome.
Por Paula Louredo
Graduada em Biologia
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